小児科×遺伝学 基本からわかる臨床遺伝学・遺伝子検査Q&A

構成数 : 1

1 臨床遺伝学
Q1 遺伝とは何でしょうか?
Q2 顕性遺伝(優性遺伝)・潜性遺伝(劣性遺伝)とは何でしょうか?
Q3 保因者とは何でしょうか?
Q4 遺伝カウンセリングの基本と注意点は?
Q5 家系図を書く際の注意点について教えてください
Q6 Dysmorphologyの診察のコツは何でしょうか?
Q7 小児に対する遺伝学的検査と結果報告の留意点は?
Q8 着床前診断・出生前診断の基準や説明のポイント
Q9 遺伝子解析において、研究と診療の違いはどこにあるでしょうか?
Q10 ゲノム医療推進法とは何でしょうか?
Q11 遺伝学的検査における偽陽性や偽陰性はどのように考えたらよいですか?

2 遺伝学の基本知識
Q12 DNAとは何ですか?
Q13 RNAはどのようにしてできるのでしょうか?
Q14 タンパク質はどのようにしてできるのでしょうか?
Q15 エピゲノムとは何でしょうか?
Q16 X染色体の不活化はどのようにして生じるのでしょうか?
Q17 ミトコンドリアとは何でしょうか?
Q18 遺伝子の変化はどのように記載すればいいでしょうか?
Q19 遺伝子変化があれば病的なのでしょうか?
Q20 優性阻害(ドミナントネガティブ)効果とは何でしょうか?
Q21 不均衡転座とは何でしょうか?
Q22 ヘテロ接合性の消失(LOH)とは何でしょうか?
Q23 病的なゲノム変化をもっていても発症しないことがあるでしょうか?
Q24 一塩基多型とは何ですか?
Q25 モザイクとは何でしょうか?
Q26 遺伝学に関するデータベースにはどのようなものがありかすか?

3 遺伝学的検査
Q27 どの検体を検査に出せばいいでしょうか?
Q28 遺伝子検査は保険診療で実施できますか?
Q29 核型分析とは何でしょうか?
Q30 FISH法とは何でしょうか?
Q31 ダイレクトシークエンス・サンガーシークエンスとは何でしょうか?
Q32 MLPA法とは何でしょうか?
Q33 マイクロアレイ検査とは何でしょうか?
Q34 次世代シークエンサーとは何でしょうか?
Q35 がんゲノムプロファイリング検査とは何でしょうか?
Q36 Liquid biopsyとは何でしょうか?

4 小児疾患と遺伝学的検査
Q37 トリソミー症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q38 ターナー症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q39 クラインフェルター症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q40 Beckwith-Wiedemann症候群とSilver-Russell症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q41 Prader-Willi症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q42 Angelman症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q43 Williams症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q44 Sotos症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q45 Noonan症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q46 Kabuki症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q47 筋ジストロフィーの遺伝学的検査について教えてください
Q48 結節性硬化症の遺伝学的検査について教えてください
Q49 脊髄性筋萎縮症の遺伝学的検査について教えてください
Q50 神経線維腫症1型の遺伝学的検査について教えてください
Q51 ミトコンドリア異常症の遺伝学的検査について教えてください
Q52 トリプレットリピート病の遺伝学的検査について教えてください
Q53 Gorlin症候群の遺伝学的検査につい<...