周産期遺伝カウンセリングマニュアル 改訂4版

構成数 : 1

目 次

1 総 論
A 出生前検査と倫理 〈左合治彦〉
B 周産期の遺伝カウンセリングの特徴 〈四元淳子〉
C 家族歴の聴取方法 〈四元淳子〉
D 発生と先天性疾患 〈和泉美希子〉
E 妊娠と薬 〈青木宏明〉
F 妊娠と医療放射線 〈和泉美希子〉
G 妊娠と感染症 〈堀谷まどか〉
H 近親婚 〈四元淳子〉
I 周産期遺伝に関連するガイドライン 〈澤井英明〉
J 拡大新生児スクリーニング 〈澤田貴彰,中村公俊〉
K 医療者のためのゲノム情報web検索法 〈中山智祥〉

2 遺伝カウンセリングに必要な基礎知識
A 染色体と遺伝子について 〈伊藤由紀,佐村 修〉
1)染色体と遺伝子の基礎知識
2)染色体疾患の検査法
B 染色体疾患の発生機序 〈佐古悠輔,倉橋浩樹〉
C G分染法,FISH法,定量PCR法 〈伊藤由紀,佐村 修〉
1)G分染法
2)FISH法
3)定量PCR(QF—PCR法)
4)STRマーカーを用いた蛍光定量PCRによる染色体異数性の迅速診断
D 染色体マイクロアレイ検査 〈右田王介,秦 健一郎〉
E 次世代シークエンサー 〈右田王介,秦 健一郎〉
F 再発率:リスク計算問題と解説 〈白土なほ子,佐村 修〉

3 プレコンセプションカウンセリング(妊娠前カウンセリング) 〈上出泰山,佐村 修〉

4 高年齢妊娠の遺伝カウンセリング 〈市塚清健,関沢明彦〉

5 双胎妊娠における遺伝カウンセリング 〈上出泰山,佐村 修〉
COLUMN 双胎妊娠での膜性診断(Chorionicity)と卵性(Zygosity)診断の関係 〈関沢明彦〉

6 胎児染色体疾患スクリーニング法
A 母体血清マーカー検査・コンバインド検査 〈石井達子,関沢明彦〉
B 超音波マーカー検査 〈石井達子,関沢明彦〉
C 非侵襲性出生前遺伝学的検査(NIPT) 〈石井達子,関沢明彦〉
COLUMN NIPTで検出される偶発的所見 〈石井達子,関沢明彦〉
D Cystic hygroma(囊胞性リンパ管腫) 〈石井達子,関沢明彦〉
COLUMN 診断検査とスクリーニング(マーカー)検査 〈長谷川潤一,関沢明彦〉

7 常染色体異数性
A 基礎的知識 〈白土なほ子〉
B ダウン(Down)症候群:21トリソミー 〈吉橋博史,二川弘司〉
C 18トリソミー:Edwards症候群 〈清水健司〉
D 13トリソミー:Patau症候群 〈清水健司〉

8 性染色体異数性 〈山田崇弘,佐村 修〉
A ターナー(Turner)症候群
B クラインフェルター(Klinefelter)症候群
C トリプルX女性

9 染色体構造異常
A 均衡型相互転座 〈三宅秀彦〉
B ロバートソン(Robertson)転座 〈三宅秀彦〉
1)転座型ダウン(Down)症候群
2)その他のロバートソン(Robertson)転座に関する事項
C 過剰マーカー染色体 〈松岡知奈,佐村 修〉
D 微小欠失/重複症候群
1)22q11.2欠失症候群 〈吉橋博史〉
2)Prader—Willi症候群(PWS)とAngelman症候群(AS) 〈吉橋博史〉
3)その他 〈福田憲太郎,吉橋博史〉
E 染色体モザイク・胎盤限局性モザイク 〈三浦清徳〉
1)染色体モザイク
2)胎盤限局性モザイク(CPM)

10 ミトコンドリア異常症 〈難波 聡,大竹 明〉
A ミトコンドリア病の遺伝形式
B ミトコンドリア病の病型とその原因となる遺伝子変異
C ミトコンドリア病に対する出生前診断・着床前診断

11 単一遺伝子疾患
A 筋強直性ジストロフィー(DM) 〈児玉美穂,佐村 修<...