Visual D. 2025年8月号 Vol.24 No.8 母斑症診療の革新

MEK阻害薬やmTOR阻害薬が登場し,母斑症の治療戦略は大きく変わろうとしている.神経線維腫症1型と結節性硬化症を中心に,臨床的によくみられる母斑症の疾患を解説.また,遺伝性疾患の側面にスポットをあて,第一線で活躍中の遺伝専門医がトピックスを紹介.

■CONTENTS

羅針盤
母斑症診療に関わる想い/堺 則康

総論
母斑症診療は革新の時を迎えている/堺 則康

▼Part 1.神経線維腫症1型
総説 1 NF1の最新情報 ―新しい知識でNF1を書き換える/今福 信一
case 1 カフェ・オ・レ斑/吉田 雄一
case 2 神経線維腫/延山 嘉眞
case 3 神経線維腫症1型と骨病変/市川 裕一,西田 淳,辻 華子,山本 謙吾
case 4 悪性末梢神経鞘腫瘍(MPNST)/西田 佳弘
column 1 MEK阻害薬/吉田 雄一

▼Part 2.結節性硬化症
総説 2 結節性硬化症の最近のトピックス/金田 眞理
case 5 低色素斑(hypomelanotic macules)/大磯 直毅
case 6 血管線維腫/野口 友里
case 7 シャグリンパッチ/梅舟 莉加
case 8 Koenen腫瘍/前 賢一郎
case 9 てんかん/森地 振一郎
column 2 ラパマイシンゲル創薬秘話/金田 眞理

▼Part 3.忘れてはならない母斑症の疾患
case 10 Cowden症候群の1例/赤坂 英二郎
case 11 基底細胞母斑症候群/松江 亮範,肥田 時征,宇原 久
case 12 Legius症候群/堺 則康,稲垣 夏子,田嶋 佐和子
case 13 色素失調症/石河 杏奈,唐川 大,朝比奈 昭彦
case 14 巨大色素性母斑/馬場 英理子,林 礼人

▼Part 4.遺伝性疾患としての母斑症
総説 3 神経線維腫症,結節性硬化症のチーム医療/稲垣 夏子,董 倞伊
解説 1 遺伝カウンセリング ―これだけは知ってほしいポイント/三宅 秀彦
解説 2 遺伝学的検査のあり方/松島 理明,山田 崇弘
解説 3 出生前遺伝学的検査・着床前遺伝学的検査(PGT-M) ―海外と日本の現状/佐々木 愛子
解説 4 神経線維腫症1型に対する遺伝子治療の現在地/新熊 悟
column 3 保険収載されている遺伝学的検査/南 圭人

【連載】
Your Diagnosis?
8月号の出題:加来 洋,名嘉眞 武國
6月号の解答:廣保 翔,鶴田 大輔
即答組織診断!(212)/常深 祐一郎
研修医のための皮膚病理診断Lesson(17)/斎田 俊明